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RESI NOTI I RISULTATI DI UNA RICERCA CHE SI E’ SVOLTA PRESSO L’ERASMUS MC DI ROTTERDAM, FINANZIATA DALL’ASSOCIAZIONE ANGELMAN ONLUS NEL 2013.

Riportiamo i risultati di una ricerca che si è svolta all’Erasmus MC di Rotterdam, finanziata dalla nostra Associazione nel 2013.
Il testo è una sintesi, che ci è stata fornita dall’Erasmus, dell’articolo pubblicato sul numero di ottobre della rivista scientifica “The Journal of Clinical Investigation”.

Dissociazione dei deficit locomotori e cerebellari in un modello murino della sindrome di Angelman

Di: Caroline Bruinsma e colleghi (di laboratorio Elgersma) in Journal of Clinical Investigation, Ottobre 2015

Deficit motori associati alla sindrome di Angelman: dei passi avanti dopo 50 anni.

I problemi di movimento e di equilibrio rientrano nel quadro diagnostico della sindrome di Angelman (AS) e sono evidenti in tutti i pazienti. In realtà, erano stati notati già nella prima descrizione della sindrome, proprio 50 anni fa, dallo stesso Harry Angelman. Il Dottor Angelman aveva anche suggerito la possibile origine di tali problemi: il cervelletto, noto anche come romboencefalo o piccolo cervello. Il cervelletto è una delle principali regioni cerebrali coinvolte nella funzione motoria. La disfunzione del cervelletto causa atassia. L’output del cervelletto è determinato dalle cellule cerebellari di Purkinje e nel corso degli ultimi 20 anni si è evidenziato che queste cellule esprimono alti livelli di UBE3A: ossia proprio l’enzima che manca in pazienti affetti da AS. Sembrava quindi molto probabile che queste cellule cerebellari di Purkinje fossero la causa dei deficit motori associati ad AS e l’ipotesi del Dottor Angelman è rimasta incontrastata per 50 anni.

Lo studio di Caroline Bruinsma (Laboratorio Elgersma di ENCORE, Erasmus MC, Paesi Bassi) pubblicato sul Journal of Clinical Investigation (20 ottobre 2015) mette seriamente in dubbio tutte queste convinzioni. Utilizzando topi affetti da AS (che manifestavano anche dei deficit locomotori pronunciati), gli autori hanno in primo luogo indagato fino a che punto il cervelletto fosse davvero compromesso. Hanno svolto questa verifica tramite la misurazione dei movimenti oculari, che sono molto sensibili ai deficit cerebellari. Sorprendentemente, i movimenti oculari erano quasi del tutto normali, il che suggerisce che i deficit cerebellari fossero molto lievi. In effetti, i deficit erano talmente lievi da indurre i ricercatori a chiedersi se il cervelletto potesse effettivamente essere all’origine dei deficit locomotori.
Gli autori hanno quindi eliminato il gene UBE3A specificamente dalle cellule di Purkinje cerebellari. Questo ha dato luogo ad altri lievi problemi nel movimento oculare, ma non ha influenzato la locomozione. La perdita dell’enzima UBE3A nelle cellule di Purkinje non è la causa dei deficit motori. Gli autori hanno svolto ulteriori studi sul ruolo del cervelletto. Questi hanno evidenziato come i deficit cerebellari fossero indipendenti dai deficit locomotori: alcune manipolazioni influenzavano la locomozione ma non alteravano la funzione cerebellare; altre mutazioni influivano sulla funzione cerebellare ma non sulla locomozione.
La conclusione degli autori è che il cervelletto partecipa solo in minima parte ai deficit motori. Questo è un risultato molto importante. Soprattutto alla luce del fatto che i deficit di locomozione sono utilizzati per testare i farmaci nei topi affetti da AS e sono ritenuti una misura apprezzabile per valutare l’outcome nei pazienti. Ma utilizzare la locomozione come chiave di lettura è utile solo se si sa come nascono questi deficit motori.
La domanda, ovvia, che segue è: quale o quali aree del cervello sono responsabili dei deficit motori, se non si tratta del cervelletto? Gli autori sostengono che lo striato sia un candidato interessante come regione cerebrale da studiare. Questo è un concetto interessante, dal momento che tale regione cerebrale è coinvolta anche nei deficit dell’espressione verbale (disprassia). La disfunzione striatale potrebbe causare deficit locomotori, oltre che del linguaggio? Sono necessarie ulteriori ricerche in questa direzione.

Questa ricerca è stata finanziata tramite l’Associazione Angelman Onlus.
Caroline Bruinsma è stata finanziata tramite la Nina Foundation.

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