L’ASSOCIAZIONE ANGELMAN FINANZIA LA CREAZIONE DEL REGISTRO ITALIANO MALATI ANGELMAN

Il Registro verrà realizzato in collaborazione con fondazione From e il suo direttore operativo Eleonora Sfreddo all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e raccoglierà i pazienti italiani affetti dalla Sindrome di Angelman, grazie alle segnalazioni dei familiari. 

É la prima iniziativa strutturata per portare alla luce il numero e le storie dei pazienti colpiti da questa malattia rara, mettere in rete le strategie di ricerca più aggiornate e, si spera il prima possibile, identificare nuovi approcci terapeutici.

L’obiettivo principale del Registro è raccogliere anche in Italia dati anagrafici, genetici e clinici dei bambini e adulti che soffrono di questa malattia – con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati anche a livello internazionale – e renderli disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie. Il registro permetterà inoltre di raggiungere altri importanti risultati: migliorare la comprensione della storia naturale e l’impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca con particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche. L’iniziativa avrà una ricaduta importante anche a livello territoriale perché favorirà lo sviluppo di strutture dedicate allo studio di questa patologia.

Il registro sarà attivato a febbraio 2018.

Il progetto avrà un respiro internazionale. La preziosa collaborazione con il professor Ype Elgersma e con la dottoressa Marie-Claire de Wit dell’Erasmus Medical Center (EMC) di Rotterdam, centro leader a livello europeo per lo studio e la cura di questa patologia, testimonia il valore scientifico del progetto.

L’accordo fra Associazione Angelman e From è stato stipulato nel mese di agosto. Entro la fine del 2017 verranno promosse iniziative di comunicazione per informare e coinvolgere le famiglie dei malati e campagne di raccolta fondi per sostenere il progetto anche grazie al contributo di altri soggetti, pubblici e privati.

Perché è importante avere un registro nazionale dei malati

Attualmente non esiste una fotografia completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche.

Carlo Nicora, presidente di From e direttore generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII : “Non può esservi ricerca senza la raccolta di dati significativi nel numero e nella possibilità di essere analizzati. Per questo la creazione di un data base è il primo e indispensabile passo per migliorare la conoscenza di questa malattia e per sostenere la ricerca di base, clinica ed epidemiologica”.

Luca Patelli presidente dell’Associazione Angelman Onlus, ideatore e promotore del Registro: “Disporre di questi dati è fondamentale per ricercatori e medici impegnati nella messa a punto di future terapie: maggiori saranno i dettagli a disposizione, maggiore sarà la probabilità di arrivare a una ricerca clinica di successo che è il desiderio di tutti noi familiari. E’ un progetto al quale lavoriamo da molto tempo e siamo molto soddisfatti di vederlo concretizzarsi. I nostri volontari, i benefattori e gli sponsor hanno contribuito in maniera decisiva e per questo li voglio ringraziare”.