Il 15 febbraio si celebra la Giornata internazionale della sindrome di Angelman

Venerdì 15 febbraio in tutto il mondo si celebrerà la “Giornata della sindrome di Angelman“. La data è stata scelta per correlarla al numero 15, che indica il cromosoma alterato nella sindrome, e al mese delle malattie rare.

La Giornata è l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla realtà difficile dei malati e sull’importanza di sostenere la ricerca.

Tantissime associazioni, in tutte le lingue, nei prossimi giorni daranno voce ai nostri ragazzi e alle loro e nostre speranze. Lo faremo anche noi con una campagna mediatica che comunicherà attraverso i giornali, le tv, le radio e i social network i risultati di questo primo anno di Registro Italiano Angelman.

Il Registro dei malati Angelman è stato attivato proprio il 15 febbraio dell’anno scorso. Si tratta di un progetto di ricerca nazionale avviato da From Fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo e finanziato interamente dalla nostra associazione che raccoglie informazioni cliniche e genetiche sui malati che vivono in Italia.
Ad oggi si conosce molto della malattia ma non tutto. La stessa incidenza della sindrome di Angelman è ancora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 nati ma è plausibile pensare che i malati possano essere di più.
Il Registro viene compilato dai genitori/car giver/tutori dei bambini e ragazzi affetti dalla sindrome.
Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sui propri figli i genitori contribuiscono a migliorare la conoscenza della sindrome di Angelman e la diagnostica e aiutano la ricerca a sviluppare nuovi studi clinici e nuove opportunità terapeutiche.

Nei prossimi giorni pubblicheremo i risultati di questi primi 12 mesi di studio e alcune novità.

Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perché la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l’uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e a compilare il questionario senza indugiare troppo. Il registro infatti si chiuderà il 15 febbraio 2021, che sarà il termine ultimo per registrarsi.

Le famiglie in difficoltà nell’iscrizione e/o nella compilazione del questionario possono rivolgersi a FROM e chiedere di essere assistite in ogni fase della registrazione contattando il responsabile alla mail registroangelman@asst-pg23.it oppure per telefono al numero 035/2675134 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30 e dalle 14.30 alle 16.

Alcune informazioni in più sul registro
Il Registro Italiano Angelman (RISA)

• è stato registrato pubblicamente sul portale ClinicalTrials.gov(https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03650569?cond=angelman&rank=1), che rappresenta un autorevole mezzo per veicolare nella comunità scientifica internazionale, in maniera trasparente e secondo standard di qualità, i risultati sull’operato dei Registri di Patologia condotti nel mondo.
• prima della sua realizzazione è  stato presentato al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (https://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-angelman/12985-sindrome-di-angelman-il-primo-registro-italiano-e-una-realta)
• i suoi risultati preliminari sono stati presentati a livello internazionale alla 6th International Scientific Conference 2018 della ASA (Angelman Syndrome Alliance), tenutasi ad Amburgo il 12 Ottobre 2018.