Ricerca, pubblicati gli studi della dottoressa Monica Sonzogni borsista dell’associazione
Arrivano buone notizie dall’Olanda. La dottoressa Monica Sonzogni, borsista From-Associazione Angelman ha pubblicato una parte dei suoi studi compiuti negli ultimi tre anni al prestigioso all’Erasmus MC di Rotterdam in Olanda nell’equipe guidata dal professor Ype Elgersma su Molecolar Autism (leggi l’articolo qui https://bit.ly/2pYQL6O).
La nostra borsista ha presentato questi studi al 6th International Scientific Conference 2018 Asa (Angelman Syndrome Alliance) tenutosi ad Amburgo lo scorso 12 ottobre, a cui hanno partecipato alcuni tra i più importanti scienziati che stanno studiando la sindrome di Angelman, come Ype Elgersma, Professor of Molecular Neuroscience Scientific director ENCORE Expertise Centre for Neurodevelopmental Disorders Department of Neuroscience, Erasmus MC, Holland, Stormy J. Chamberlain Chair, Scientific Advisory Committee Angelman Syndrome Foundation, Inc. Department of Genetics and Genome Sciences UConn Health, USA e Ben Philpot, Philpot Lab, University of North Carolina, USA.
Monica Sonzogni sta studiando all’Erasmus Center di Rotterdamo grazie a una borsa di studio di 4 anni istituita da From e finanziata da Associazione Angelman per 120mila euro.
Sintesi Intervento Monica Sonzogni borsista From – Associazione Angelman al 6th International Scientific Conference 2018 Asa di Amburgo
titolo “Una batteria di test comportamentale per modelli murini della sindrome di Angelman: un potente strumento per testare farmaci e nuovi mutanti UBE3A”
Sonzogni ha evidenziato che lo sviluppo di trattamenti per la sindrome di Angelman fa molto affidamento sulla capacità di testare l’efficacia dei farmaci nei modelli murini che presentano fenotipi
In questo studio è stato deciso di valutare la validità di questi fenotipi quando testati in una batteria di test standardizzata. Questa batteri
La batteria di test si è dimostrata valida in diverse linee di mutanti Ube3a, confermando studi precedenti in cui si osservava che diversi fenotipi risultavano molto sensibili al background genetico.
È stato scoperto, inoltre, che il fenotipo che determina la suscettibilità alle crisi epilettiche è completamente reversibile dopo trattamento farmacologico.
Infine, in accordo con i risultati di precedenti studi clinici, è stato trovato che il trattamento dei topi Ube3a con minociclina e con levodopa non ha mostrato alcun segno di miglioramento nei risultati della batteria di test.
Questo studio fornisce uno strumento utile per i test preclinici dei farmaci candidati al trattamento della Sindrome di Angelman. Inoltre, poiché i fenotipi sono stati studiati in diverse linee Ube3a derivate in modo indipendente, la batteria di test può essere impiegata anche per studiare l’effetto di specifiche mutazioni di Ube3a su questi fenotipi.
